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1.
Novel Frameshift Autosomal Recessive Loss-of-Function Mutation in SMARCD2 Encoding a Chromatin Remodeling Factor Mediates Granulopoiesis.
J Clin Immunol
; 41(1): 59-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025377
2.
CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis.
N Engl J Med
; 377(1): 52-61, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657829
3.
Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604290
4.
VCF.Filter: interactive prioritization of disease-linked genetic variants from sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 45(W1): W567-W572, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28520890
5.
Targeted mutation screening of 292 candidate genes in 38 children with inborn haematological cytopenias efficiently identifies novel disease-causing mutations.
Br J Haematol
; 182(2): 251-258, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797310
6.
Variant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma.
Klin Padiatr
; 229(3): 113-117, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561224
7.
Expanding the Interactome of the Noncanonical NF-κB Signaling Pathway.
J Proteome Res
; 15(9): 2900-2909, 2016 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27416764
8.
Potentially Beneficial Effect of Hydroxychloroquine in a Patient with a Novel Mutation in Protein Kinase Cδ Deficiency.
J Clin Immunol
; 35(6): 523-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26233237
9.
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun
; 15(1): 1640, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38388531
10.
Cholesterol-depletion corrects APP and BACE1 misstrafficking in NPC1-deficient cells.
Biochim Biophys Acta
; 1822(8): 1270-83, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22551668
11.
Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.
Res Sq
; 2023 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720017
12.
Case Report of a Novel NFkB Mutation in a Lymphoproliferative Disorder Patient.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 22(10): 1040-1046, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35392793
13.
Polymerase δ deficiency causes syndromic immunodeficiency with replicative stress.
J Clin Invest
; 129(10): 4194-4206, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31449058
14.
Publisher Correction: Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis.
Nat Commun
; 10(1): 4555, 2019 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578334
15.
Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis.
Nat Commun
; 10(1): 3106, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308374
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